Identificado primeiro caso de Progeria em Israel
O Centro Médico Rambam de Haifa diagnosticou o primeiro caso de Progeria em Israel, uma síndrome genética extremamente rara que causa envelhecimento precoce em crianças.
A Progeria, também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) e popularmente como doença de Benjamin Button, é um distúrbio genético que causa envelhecimento prematuro em crianças.
Ela era mais conhecida pela peça de 1981 do rabino Harold S. Kushner, “When Bad Things Happen to Good People”, que explorou sua luta pessoal depois de perder seu filho para a Progeria.
A Progeria foi identificada em apenas 142 crianças em todo o mundo, sendo o diagnóstico recente em Israel um deles.
O diagnóstico foi feito em um bebê de dois meses, que ao nascer parecia normal. Os sintomas foram identificados pelo Dr. Hiba Zaaroura, chefe da unidade de dermatologia pediátrica do Rambam.
Os pais da menina a levaram à clínica devido a algumas anormalidades na pele. Após observar as alterações esclerodermóides no peito e nas pernas, começaram as suspeitas de Progeria.
O diagnóstico foi confirmado por meio de testes genéticos que detectaram a única mutação genética responsável pela síndrome.
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A Progeria é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação no gene LMNA, que produz uma proteína que mantém o núcleo da célula unido. A mutação no gene LMNA causa a produção de uma proteína defeituosa chamada Progerin, que causa instabilidade nas células e acelera seu envelhecimento.
Acredita-se que a mutação genética ocorra esporadicamente, mas também há casos documentados de irmãos afetados pela Progeria.
A menina receberá Lonafarnib, um inibidor oral da farnesil transferase, que é o único medicamento atualmente disponível para tratar a Progeria. No entanto, só pode ser administrado quando a criança atinge um ano de idade.
A expectativa média de vida de uma criança com essa síndrome é de 13 a 15 anos. Crianças com Progeria experimentam envelhecimento acelerado e desenvolvem uma série de problemas de saúde comumente associados aos idosos.
Além dos problemas de saúde, as crianças com Progeria devem lidar com dificuldades relacionadas ao envelhecimento acelerado, como queda de cabelo e problemas ósseos e articulares.
Apesar dos desafios, os pacientes com Progeria geralmente têm desenvolvimento cognitivo normal. A menina receberá cuidados médicos em Israel à medida que crescer.
O Rambam Medical Center entrou em contato com a Progeria Research Foundation nos Estados Unidos e está recebendo o apoio e as informações necessárias.
A equipe médica especializada de Israel acompanhará o rápido processo de envelhecimento da menina e fornecerá os cuidados necessários para seu bem-estar e desenvolvimento.
Fonte: Noticias de Israel
Foto: Canva
