Exame sem agulha do âmnio pode detectar mutações

Cientistas israelenses da Universidade de Tel Aviv estão realizando testes de um novo método de triagem de fetos que poderia fornecer todas as informações de uma amniocentese sem os riscos deste procedimento.

O professor Noam Shomron disse ao The Times of Israel que seu método envolve a coleta de uma amostra normal de sangue, em vez da prática da amniocentese de usar uma agulha para extrair o líquido amniótico, que envolve risco de aborto espontâneo.

Ele disse que a nova técnica pode ser realizada quatro semanas antes da amniocentese – em 10 semanas em vez das 14 padrão – e fornece o máximo de informações sobre os riscos de inúmeras síndromes, doenças e distúrbios.

“Podemos rastrear milhares de mutações, cada uma das quais pode levar a doenças genéticas”, disse ele, citando a fibrose de Gaucher e a fibrose cística como duas das doenças.

Também funciona para mutações menos comuns, como aquelas que ocorrem mais entre determinados grupos populacionais, como Tay Sachs, que é mais prevalente entre os judeus ashkenazim.

Shomron, que dirige o laboratório de genômica funcional da Universidade de Tel Aviv, publicou o método em uma pesquisa revisada por pares e está desenvolvendo a tecnologia por meio de uma startup, a IdentifAI Genetics, que ele lidera com os colegas Tom Rabinowitz e Oren Tadmor.

O novo processo de triagem está sendo testado em dezenas de mulheres israelenses e Shomron espera que seja aprovado pelos reguladores e esteja disponível para uso até o final de 2023.

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Depois que o método for aperfeiçoado para embriões, ele poderá ser adaptado para rastrear crianças e adultos para uma série de doenças que se manifestam com DNA anormal, como câncer, disse Shomron.

Seu método não é a primeira alternativa à amniocentese. Um exame de sangue chamado teste pré-natal não invasivo, ou NIPT, é amplamente usado e fornece triagem confiável para várias condições, incluindo síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. No entanto, seu escopo é limitado e só pode rastrear grandes alterações cromossômicas, não mutações difíceis de detectar.

O NIPT identifica apenas alterações genéticas que podem ser detectadas examinando os cromossomos, enquanto muitas mutações exigem que o analista tenha amplie a imagem. O método de Shomron captura detalhes dentro dos cromossomos.

“Nossa resolução é cerca de um milhão de vezes melhor que a do NIPT”, disse Shomron. “Nós olhamos para cada nucleotídeo, cada base, cada letra no material genético, o DNA”.

Shomron e sua equipe construíram um algoritmo que diferencia os DNAs com base em variações sutis de tamanho, forma e outras características.

“Isso significa que obtemos o DNA computacionalmente purificado e podemos então voltar a olhar para cada pequena mudança no DNA, e isso simplesmente não é possível quando está misturado com o DNA da mãe”, explicou ele.

“Quando você lê o DNA da mãe e do feto juntos, as coisas não ficam claras e você só vê grandes mudanças na norma, enquanto quando você sabe exatamente o que pertence ao feto você tem uma visão muito clara. O resultado é que o novo teste dará tudo o que uma amniocentese atual ou NIPT oferece, juntamente com informações adicionais significativas”.

Fonte: The Times of Israel
Foto: Canva